Bolesti deteta

Williamsov sindrom kod djece. Simptomi, liječenje i dijagnoza

Williamsov sindrom kod djece. Simptomi, liječenje i dijagnoza


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Poznate su kao rijetke bolesti jer pogađaju mali sektor društva. Bolest se smatra rijetkom kada pogađa manje od 5 ljudi na svakih 10.000 stanovnika. Ne možemo drugačije gledati i moramo razgovarati o njima i upoznati ih. U ovom članku temeljito promatramo Williamsov sindrom, njegove simptome, liječenje i dijagnozu.

On Williamsov sindrom je prirođena smetnja (tj. čovjek se rodi s njom) koji nastaje izmjenom na nivou kromosoma 7 i, mada je izuzetno rijedak (učestalost pri rođenju tipičnih oblika je 1/20 000, iako postoje djelomični oblici čija incidencija nije poznato), mogu ga predstaviti i muškarci i žene. Osobe rođene s ovim stanjem imaju niz određenih karakteristika koje mu omogućavaju da se lako prepoznaju:

- Kad se rode, to su bebe koje imaju mala težina rođenja a napredovanje težine i visine je izuzetno sporo.

- Ti imaš utvrđene crte lica poput kratkog nosa, širokog čela, male čeljusti, obilne kože oko očiju, debelih usana, promjena na zubima.

- To je intelektualni kapacitet je ograničen i oni imaju kašnjenje u sticanju vještina kao što su hodanje, govor, WC školovanje ...

- Promjene u jeziku ili motornom dijelu (na primjer sposobnost pokreta), ali razvijaju spektakularne vještine u muzici, osim toga vrlo su simpatični i izuzetno druželjubivi ljudi.

- Na nivou očiju i ušiju su takođe pogođeni. Smeta im jako glasna buka i uglavnom imaju očnu manu zbog koje su im potrebne korektivne leće poput miopije ili strabizma. Prema portalu o rijetkim bolestima u njegovoj enciklopediji 'Rijetke bolesti', izvještaj 40% oboljele djece ima probleme sa strabizmom i / ili refrakcijom.

- Pate od srčanih malformacija ili visokog krvnog pritiska, što ovu bolest čini ozbiljnom.

- Neki čak mogu imati prijevremeni pubertet i crijeva ili mokraće.

- Mnogi pate od toga problemi sa zglobovima i mišićima.

- To su ljudi koji imaju pupčane kile u većem omjeru u odnosu na ostatak opće populacije.

Važno je to pojasniti nemaju svi ljudi s Williamsovim sindromom iste simptome kao što je opisano gore, kao i neki će imati izraženije simptome od drugih.

Da biste ga dijagnosticirali, procjena genetičara, koji će prema gore spomenutim fizičkim značajkama posumnjati na ovaj sindrom i on će biti taj koji će navesti specifične DNK testove, poput Kariotipa, gdje će se utvrditi prisutnost abnormalnosti u hromozomu 7, koji je zahvaćen ovom patologijom.

Za ovaj sindrom ne postoji tretman kao takav. Liječenje ovisi o simptomima osobe, ali u nekim su potrebna operacija srca, specijalizirani edukacijski programi s prilagođavanjem programu zbog problema sa učenjem koji se mogu uočiti.

Oni su ljudi kojima treba multidisciplinarni tim koji uključuje pedijatra, logopeda, fizijatra, psihološku podršku, kardiologa i ortopeda kako bi mogli liječiti sve što ovaj sindrom podrazumijeva. Neki su u stanju voditi svoj normalan život, živjeti i biti neovisni bez potrebe rodbine.

Nažalost, većina ljudi koji pate od toga potrebna je pomoć članova porodice, jer je teško da se sami brinu o sebi. Uspjeh da osoba ne razvije komplikacije i može imati kvalitet života puno ovisi o ranoj dijagnozi kako bi se mogla baviti svim aspektima koje ovaj sindrom obuhvata rano. Kada se dijagnoza postavi kasno, osoba ne uspije razviti isto i šanse za zdravstvene komplikacije su veće.

Jeste li znali da na svijetu postoji više od 7000 rijetkih bolesti? U ovom posljednjem paragrafu želimo razgovarati s vama o onima koji najviše utječu i razvijaju se u dječjoj populaciji.

Bolna bolest kože leptira u dojenčadi i djece. Jeste li čuli za epidermolizu bullosa? Ovo vam ime možda ne zvuči poznato, ali leptira koža zaista ima. Rijetka je bolest kože beba i djece koja zahtijeva posebnu njegu jer je njihova koža vrlo osjetljiva na bilo koju vrstu abrazije ili povrede.

Šta je Tourette sindrom kod djece. Kako Tourette sindrom utječe na djecu. Šta je Tourette sindrom. Dio je spektra poremećaja tikova i karakteriziran je motoričkim i vokalnim tikovima. Za Tourette ne postoji lijek, ali zahvaljujući medicinskim istraživanjima postoji nekoliko mogućnosti liječenja.

Molba majke sa djevojčicom koja boluje od Rettovog sindroma. Istraživanje, resursi i prije svega više razumijevanja i empatije. To je ono što traži Laura Blázquez, majka kćeri koja boluje od Rettovog sindroma, bolesti klasificirane kao rijetke zbog male učestalosti u društvu. Srčano i vrlo emotivno svedočenje.

Akutni tekući mijelitis kod djece, rijetka bolest slična polionu. Akutni tekući mijelitis je rijetko, ali ozbiljno stanje. To može uplašiti mnoge roditelje, ali također se mora reći da je vjerovatnost stjecanja manje od 1 na milion. Najbolje je znati šta je to, što uzrokuje i prije svega kako to spriječiti.

Šta je sindrom Kabuki maske u djece. Sindrom kabuki maske je retka bolest koja danas pogađa 400 ljudi širom sveta. Njegove najznačajnije kliničke manifestacije su intelektualni invaliditet, neuromuskularni poremećaji ili urođena bolest srca, nešto što uslovljava životni vijek.

Sanfilippo sindrom kod djece. Uzroci i posljedice Sanfilippo bolesti. Šta je i koji su simptomi Sanfilippo bolesti kod djece. Rijetka je, nasljedna bolest, koja nastaje uslijed genetskog zatajenja koji utječe na funkcioniranje enzima koji su odgovorni za razgradnju tvari koje tijelu nisu potrebne.

Rijetka bolest sindroma vukodlaka kod djece koja plaši roditelje. Vjerovatno ste u posljednje vrijeme čuli za čudnu bolest poznatu kao sindrom ludog čovjeka ili hipertrihozu, koja se manifestuje viškom dlaka na djetetovom tijelu. Želite li znati što je to, uzroke i koji tretmani se najviše preporučuju?

Možete pročitati više sličnih članaka Williamsov sindrom kod djece. Simptomi, liječenje i dijagnoza, u kategoriji Dječije bolesti na licu mjesta.


Video: Pneumonia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Oktobar 2022).